新生儿疾病筛查知识

发布时间:2019-04-23 10:34 来源: 芜湖县卫生健康委员会
【字体:  

1、为什么要参加新生儿疾病筛查?

 

新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病,并进行及时治疗,使其健康成长。

 

2、新生儿疾病筛查是一种新的防治措施吗?

 

早在1962年,美国就开始进行新生儿疾病筛查。随着医学技术的发展,通过这种手段可检查的疾病越来越多。新生儿疾病筛查作为提高我国出生人口素质的一大举措,已列入《中华人民共和国母婴保健法》,符合广大人民群众、特别是年轻夫妇的良好愿望,理应受到大家的支持和合作。

 

3.新生儿疾病筛查可以检查多少种疾病?

 

一般而论,新生儿疾病筛查可以检查30多种以上的遗传病,具体病种因筛查地区不同而异。目前宿州市新生儿疾病筛查中心主要开展苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查工作。虽然这些遗传病是少见的,但可严重危害健康,轻者影响发育或引起智能低下,重者导致死亡。

 

4.新生儿疾病筛查以什么时间采血最佳?

 

通常在婴儿出生72小时并吃足6次奶后进行。

 

未哺乳、无蛋白负荷的情况下采血容易出现PKU筛查假阴性。此外,出生72小时后采血,既可以避开新生儿生理性TSH上升时期,以减少CH筛查假阳性的机会,又可防止TSH上升延迟的患儿产生假阴性。

 

因各种原因提前出院、转院的婴儿,不能在72小时之后采血的,原则应由接产单位对其跟踪采血,采血时间最迟不宜超过出生后1个月。

 

5.孩子出生后看起来很健康,还有必要参加新生儿疾病筛查吗?

 

有必要。因为大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏特异性表现,通常要到6个月后才出现疾病固有的临床症状,并日趋加重。一旦出现疾病的临床症状,孩子的健康将难以挽回。

 

6.家庭中没有先天性遗传病的子女出生,还有必要参加新生儿疾病筛查吗?

 

有必要。这是因为这些遗传病属隐形遗传,外表正常的人也可能携带有病基因,有可能生出有遗传缺陷的子女。

 

7.收到复查通知是否意味着孩子得了某种疾病?

 

不一定,通知复查有多种原因。有可能是第一次的血样数量不足,无法完成全部试验;也有可能第一次试验结果可疑,但又不能下最后结论,为慎重起见,不得不重做一次试验。总之,如果您收到复查通知,请您尽快带孩子去复查,以便及时确诊和治疗。

 

8.如果孩子真的得了病,该怎么办?

 

万一孩子确诊得了这种病,家长首先应该保持心态的平静,并迅速按照医生的嘱咐,进行必要的饮食治疗或其他治疗,以防止或缓解这些疾病所造成的严重后果的发生。目前,苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)如果能及早发现并规范治疗,对孩子的身体和智力发育通常影响不大。

 

9.新生儿父母如何配合医生做好新生儿疾病筛查?

 

遵从医生嘱咐,配合医生采集合格的新筛血片。

 

提供真实、详细的联系方式。如果家里没有装电话,应把亲戚、朋友或邻居的电话号码告诉医生或医院;如果孩子出生需要立刻离家外出,要把新的住址和电话号码一并告知医生和医院。

 

接到复查通知,家长应尽快带孩子到指定的地点接受采血,切勿违疾忌医,或出现不必要的恐慌。

解读